As mutações genéticas no BRCA ficaram mundialmente conhecidas após a atriz Angelina Jolie ter anunciado que era portadora da síndrome e que, por esse motivo, teria realizado uma mastectomia bilateral profilática e posteriormente uma ooforectomia, que consiste na retirada dos ovários. Isso porque tanto a mutação no BRCA1, o caso da atriz, quanto a BRCA2, elevam significativamente as chances de desenvolvimento de tumores na mama e nos ovários.
Desde que o fato aconteceu, a oncogenética começou a ganhar cada vez mais força, possibilitando às mulheres descobrirem se são portadoras de alguma síndrome de origem hereditária, podendo agir preventivamente no caso de um resultado positivo. Para que você entenda, o BRCA1 e o BRCA2 são genes que todos nós temos, os quais têm a função de impedir o surgimento de tumores através da reparação de moléculas de DNA danificadas.
Ou seja, nos protegem do câncer. No entanto, quando um destes genes sofre mutação, perde a capacidade protetora, tornando os portadores mais suscetíveis ao aparecimento de tumores malignos nos órgãos citados e também no pâncreas e na próstata, em menor número.
O teste para detecção das mutações é indicado para pessoas com risco aumentado, incluindo aquelas com familiares portadores destas e outras síndromes genéticas, histórico familiar de câncer em parentes de primeiro grau e histórico pessoal de câncer de mama aos 45 anos ou menos. Vale ressaltar que cada caso deve ser discutido individualmente.
Por Dra Rayana
